貓叫綜合征是什么癥狀的？
很久之前我就聽別人說過一些關于貓叫綜合征的介紹，當時我也是不太明這個是什么疾病，而且我的生活中也沒有遇見過患有這個疾病的人，但是我很感興趣，這個疾病是什么疾病，怎么治的。
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回答3
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孫莉 醫師
安徽省來安縣三城醫院
其他
兒科
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貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2016-01-13 09:09
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-13 02:26
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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您好！小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、。
2016-01-12 17:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
