貓叫綜合征能治的好嗎,具體表現是什么?
孩子就是有一點不正常的,剛開始的時候不怎么出聲音的,后來就開始了很嚴重的發育不良的癥狀,身體很輕,個頭很小。我的孩子是不是貓叫綜合征,這種病難治嗎。孩子這樣我很擔心,怕孩子的身體會受到影響,不知該怎么治療效果好
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回答4
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孟慶福 醫師
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您好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現為智力、運動發育遲緩,體格發育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發育缺陷或畸形,預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2016-01-13 01:13
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回答3
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谷魁廣 醫師
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你好,1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓個月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下。
2016-01-12 20:57
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回答2
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趙蕾 醫師
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你好,1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下
2016-01-12 17:17
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王慶松 醫師
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貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-12 05:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»