先天性直腸肛門畸形居消化道畸形第一位，是最常見的新生兒外科疾病，主要表現形式為肛門閉鎖，病變形式多，分類復雜，手術方式繁雜，治療結果各異。具體要做哪些檢查要根據病情而定，建議患者去醫院做進一步檢查。

你好，小孩先天性直腸肛門畸形可以做活體組織檢查，取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。肛門直腸測壓法，測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化。直腸粘膜組織化學檢查法，根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶。

先天性直腸肛門畸形需要檢查：X線所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化

根據你的病情描述初步診斷為：先天性肛門閉鎖合并直腸陰道瘺。只要瘺口能夠排出大便，患兒無明顯腹脹，可以嘗試喂養。在喂養過程中如果出現梗阻情況，大便排不出，腹脹則需要急診造瘺手術。如果瘺口能很好的排出大便，可以等患兒大一些在手術，最好8個月之后，這樣瘺復發的幾率要小一些。以上是對“先天性直腸肛門畸形應該做哪些檢查?”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

一、外周血檢查：　　有感染和全身中毒癥狀時，外周血白細胞、中性粒細胞增高，可有血小板數量下降等表現。　　二、血生化檢查：　　當并發脫水、酸中毒時，常規查血鈉、鉀、氯、鈣、血pH值、尿素氮、肌酐等。　　三、尿常規檢查：　　病兒尿中有胎糞成分。　　四、X線檢查：