視網膜桿體受累，因而產生夜盲而為童年初期出現的一個癥狀，中周部環形暗點(通過視野檢查發現)逐步擴大，以致最后中心視力減退。檢眼鏡下最突出的發現是在視網膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著，視網膜動脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色，其他臨床表現有變性性玻璃體混濁，白內障和近視，本病尚可合并先天性聽覺衰減。診斷可藉助于特殊檢查（例如暗適應，視網膜電圖），必須排除與視網膜色素變性相似的其他視網膜病變（例如那些伴有梅毒，風疹，氯喹中毒者），也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。

視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現為慢性,進行性視網膜變性,最終可導致失明.部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病.也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病.另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見于男性.

網膜色素變性（RP）指的是影響視網膜、引起視網膜功能退化的一組疾病。視網膜的一些感光細胞（視桿細胞）負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。

本病是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發展緩慢，預后不良。發病年齡小，多為性連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早。發病年齡大，病情較輕，多為常顯遺傳，失明也較晚。本病目前尚無有效療法。

視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現為慢性,進行性視網膜變性,最終可導致失明.部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病.也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病.另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見于男性.在國內,西醫對此病尚無有效的療法,中醫藥對本病的研究報道較多,治好困難.