貓叫綜合征的臨床表現是怎樣的啊？
已經有一陣子了，孩子就是哭聲特別的奇怪呢，尤其是晚上的時候聽起來特別的清晰，就和小貓叫差不多的樣子，去醫院做了一下身體檢查，是貓叫綜合征
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，病兒出生時體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm。生長障礙，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。
2016-01-09 18:14
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-09 03:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
