貓叫綜合征這是如何來的？
我的女兒，到現在為止還不會說話，總是毫無意識的流口水，總覺得他好像比別的小孩反應吃屯些，頭部也感覺比別的小孩差，晚上睡著了小聲哭泣，后來到醫院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征。
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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1、智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 18:07
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-06 17:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
