常染色體畸變應該如何診斷？
前兩天去一個朋友家里看到他的孩子跟正常小朋友不一樣智力好像有點低下五官四肢內臟及皮膚等方面也有些異常聽朋友說他的孩子這種情況屬于常染色體畸變常染色體畸變應該如何診斷？
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后，且伴先天性多發畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見于嬰幼兒病人。最常見為21三體綜合征，其次有18三體綜合征，偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常。
2016-01-06 22:15
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后且伴先天性多發畸形(包括特殊面容此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋增多、足跖溝及足脛側弓等);主要見于嬰幼兒病人最常見為21三體綜合征其次有18三體綜合征偶見13三體綜合征、5P-綜合征及其他染色體的部分單體或部分三體異常
2016-01-06 08:23
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回答1
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張勇 主治醫師
蘭州天倫不孕癥醫院
女性不孕
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常染色體病是指常染色體的數目或者結構異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現，如智力低下，生長發育遲緩，可伴有五官，四肢，內臟及皮膚等方面的異常，染色體檢查。
2016-01-06 04:44
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