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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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常染色體異常綜合征的檢查包括染色體核型分析、基因檢測、超聲檢查、生化檢查、影像學檢查等。 1.染色體核型分析：通過細胞培養和染色體制備技術，對染色體的數量、結構進行觀察和分析，是診斷常染色體異常綜合征的重要方法。 2.基因檢測：檢測特定基因的突變或缺失，有助于明確病因和診斷。 3.超聲檢查：如胎兒超聲，可觀察胎兒的結構發育異常。 4.生化檢查：檢測血液、尿液中的生化指標，輔助判斷身體的代謝情況。 5.影像學檢查：如 X 線、CT、MRI 等，能發現身體器官的結構異常。 總之，對于常染色體異常綜合征，綜合運用多種檢查方法，有助于準確診斷和評估病情，為后續的治療和干預提供依據。
2024-10-10 12:00
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就醫問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
