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回答1
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許浩游 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
腦病專科
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常染色體隱性遺傳性腦病的癥狀多樣,常見的包括認知障礙、運動功能異常、神經系統癥狀、精神行為異常和其他表現。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2016-12-18 10:34
1.認知障礙:如記憶力減退、智力下降、學習困難等。
2.運動功能異常:可能有肌肉無力、痙攣、共濟失調、步態不穩。
3.神經系統癥狀:如癲癇發作、感覺障礙、視力或聽力問題。
4.精神行為異常:如情緒不穩定、易激惹、抑郁、焦慮、幻覺等。
5.其他表現:例如睡眠障礙、吞咽困難、呼吸困難等。
總之,常染色體隱性遺傳性腦病癥狀復雜,個體差異較大,確診需綜合多種檢查。
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»