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回答1
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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常染色體異常綜合征的癥狀多樣，包括生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官畸形、免疫功能異常等。 1.生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發育落后于同齡人。 2.智力障礙：表現為學習能力差、理解能力有限、認知水平低下。 3.特殊面容：如眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂等。 4.器官畸形：心臟、腎臟、胃腸道等器官可能存在結構異常。 5.免疫功能異常：易反復感染，對疾病的抵抗力較弱。 總之，常染色體異常綜合征的癥狀復雜且多樣，對患者的生活質量和健康產生嚴重影響。一旦發現相關癥狀，應及時到正規醫院進行檢查和診斷。
2024-10-09 22:02
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就醫問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
