貓叫綜合征的孩子是怎么形成的那?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2016-01-05 19:34
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回答3
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關
2016-01-05 19:17
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現,目前醫學尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-01-05 07:29
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-04 23:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»