貓叫綜合征的孩子是怎么形成的???
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后就得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。
-
回答4
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
-
你好,貓叫綜合征發生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中,第5號染色體之一的短臂有斷裂現象,產生帶有第5號染色體短臂缺失的生殖細胞,此細胞受精后引起異常發育而形成5p綜合征。
2016-01-05 14:04
-
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
你好,貓叫綜合征患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起。畸變多數是新發生的。由染色體片段的單純缺失(包括中間缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,環狀染色體或嵌全體則比較少見,由親代染色體重排導致的5p-綜合征不多見。
2016-01-05 09:09
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
-
你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征。小兒貓叫綜合征的主要特點是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發直,智力低下等。
2016-01-05 06:16
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
-
你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見,病兒的哭聲異??赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-04 23:06
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»