貓叫綜合征，是怎樣引起的啊？
我孩子是剖腹產(chǎn)，當(dāng)時(shí)挺正常的啊，也沒看出來怎么樣啊，就是半天才哇哇的哭了幾聲，聲音很小，就不哭了，又跟貓的聲音差不多，我別著急，去醫(yī)院診斷為貓叫綜合征。想問這是怎么引起的。
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
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外科
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你好，貓叫綜合癥是因?yàn)榈谖逄?hào)染色體部份缺損，亦叫做５p單倍體，大約九成的問題基因都是由突變形成的，其余的問題基因是由于父或母一方的兩條第五色體連在一起，令受影響的嬰兒成為５p染色體三倍體（trisomy），這些嬰兒通常會(huì)有較嚴(yán)重的病癥和病狀。
2016-01-05 15:39
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2016-01-05 03:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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