貓叫綜合征的患兒的癥狀是有什么呢
我這幾天不知道是怎么了,老是擔心寶寶的,因為感覺他現在哭起來,像是貓叫一樣的,擔心他是得上了貓叫綜合征了,想來這里問一下,這個病是有什么癥狀表現的。
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-04 09:15
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-04 08:51
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征又稱5P-綜合征,發病率占新生兒的1/50000。臨床表現多樣化,如宮內生長遲緩、出生時體重低、生后哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等,約20%有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。無特效治療法,大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴重智力缺陷,說話能力差。
2016-01-04 08:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»