什么是貓叫綜合征
我姐姐五個(gè)月前生了一個(gè)男孩,本來(lái)全家都很高興得,可是不久就發(fā)現(xiàn)孩子不正常,好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病很好奇,想問(wèn)一下什么是貓叫綜合征.請(qǐng)幫助。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊蕾 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起,患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等多種癥狀。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展滯后。 5. 聲音異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來(lái)。 6. 其他癥狀:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問(wèn)題。 貓叫綜合征目前無(wú)法治愈,但通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助其適應(yīng)生活。
2025-03-04 02:56
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.
2016-01-04 18:36
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-04 17:24
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。
2016-01-04 09:43
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患者除了去醫(yī)院治療之外,也要注意飲食結(jié)構(gòu)不均衡,因?yàn)檫@樣子是會(huì)容易引起貧血和一些維生素或微量元素的缺乏,就會(huì)引起反復(fù)。
2016-01-04 01:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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