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            什么是貓叫綜合征

            貓叫綜合征

            我姐姐五個(gè)月前生了一個(gè)男孩,本來(lái)全家都很高興得,可是不久就發(fā)現(xiàn)孩子不正常,好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這種病很好奇,想問(wèn)一下什么是貓叫綜合征.請(qǐng)幫助。

            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              楊蕾 副主任醫(yī)師

              廣東省中醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              兒科

              貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起,患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等多種癥狀。 1. 染色體異常:5號(hào)染色體短臂缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展滯后。 5. 聲音異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來(lái)。 6. 其他癥狀:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問(wèn)題。 貓叫綜合征目前無(wú)法治愈,但通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助其適應(yīng)生活。

              2025-03-04 02:56
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.

              2016-01-04 18:36
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

              2016-01-04 17:24
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。

              2016-01-04 09:43
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,患者除了去醫(yī)院治療之外,也要注意飲食結(jié)構(gòu)不均衡,因?yàn)檫@樣子是會(huì)容易引起貧血和一些維生素或微量元素的缺乏,就會(huì)引起反復(fù)。

              2016-01-04 01:37
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

              擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

            預(yù)約掛號(hào)
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