寶寶患貓叫綜合征能否治愈?
我家寶寶從初生到現在都沒有睡過一次好覺,開始得時候到醫院檢查說是缺鋅,服用補鋅的藥物之后也沒有什么明顯的效果,再到醫院復診的時候說是的貓叫綜合征,貓叫綜合征能治愈嗎
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周小鳳 副主任醫師
北京宣武醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,目前無法完全治愈。但通過積極的治療和干預,可以在一定程度上改善患兒的癥狀和生活質量。其致病原因主要是染色體缺失,會導致多種癥狀,如特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。治療方法包括對癥治療、康復訓練、心理支持等。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的。這會影響到多個基因的正常功能,從而導致身體和智力發育的異常。 2. 癥狀表現:患兒常表現為哭聲似貓叫、特殊面容(小頭、圓臉、眼距寬等)、智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷方法:通常通過染色體核型分析來確診。 4. 治療手段:對癥治療,如針對先天性心臟病進行手術治療;康復訓練,包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活能力;心理支持,幫助患兒和家庭應對疾病帶來的心理壓力。 5. 預后情況:患兒的預后取決于病情的嚴重程度和治療干預的效果,多數患兒需要長期的照顧和支持。 雖然貓叫綜合征不能治愈,但早期診斷和積極干預能幫助患兒盡可能地提高生活質量,減輕家庭負擔。家長應保持積極的心態,配合醫生的治療建議。
2025-03-03 04:24
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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好,對于貓叫綜合癥的嬰兒的護理,父母應該精心照顧:飲食,是孩子成長過程中非常重要的環節,是所有其他生命活動的基礎。貓叫綜合癥的嬰兒孩子的脾胃功能還在發展之中,胃喜暖而惡濕寒,要保護好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
2016-01-03 09:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»