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            孩子患貓叫綜合征,身體不好眼睛異常怎么辦

            貓叫綜合征

            我家孩子從小就得了貓叫綜合征了,得了這個怪病以后身體一直不怎么好,眼睛好像不正常一樣,晚上都會發出光來,而且眼睛看東西的時候常常斜著看的,讓人都感覺很害怕。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,患兒常有多種異常表現。包括身體發育遲緩、特殊面容、眼部異常等。治療主要是針對癥狀進行支持治療和康復訓練。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒哭聲似貓叫,多伴有智力低下、生長發育遲緩等。 2.身體發育:往往身高體重低于正常兒童,需加強營養支持,保證蛋白質、維生素等攝入。 3.特殊面容:可能有小頭、圓臉、眼距寬等,可通過整形手術適當改善。 4.眼部異常:如斜視、畏光等,需眼科檢查,可能佩戴矯正眼鏡。 5.智力問題:進行認知訓練、語言訓練等康復治療,提高生活能力。 6.心臟問題:部分患兒有先天性心臟病,需定期檢查,必要時手術治療。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持耐心,帶孩子在正規醫院接受長期治療和隨訪。

              2025-02-27 05:55
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好,第五染色體部分缺失導致患病,最大特點是說話聲音很輕很細,與貓叫的聲音相像,故此得名在精子和卵子本身的發育過程中的染色體復制發生的錯配更可能導致貓叫綜合征。

              2016-01-01 18:47
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號染色體的部分缺失造成的,在母體里已經形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系,目前來說是不可治愈的,隨著年齡增長,面部特征也會變的畸形

              2016-01-01 16:21
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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              主任醫師 碩士研究生導師

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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