貓叫綜合征表現是怎樣?
大概半個月的時間了,孩子就是特別的能哭鬧,而且我發現孩子不僅僅是聲音小,而且非常的尖銳,和貓叫很相似,帶孩子去醫院做了一下檢查,結果是貓叫綜合征
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回答4
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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.你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-01 07:36
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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2016-01-01 05:19
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-31 21:10
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-31 20:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»