進行性肌營養不良癥(英文：progressivemusculadystrophyPMD)是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病.臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮個別病例尚有心肌受累.有人報道進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29.4％是神經肌肉疾病中最多見的一種.進行性肌營養不良癥是一種隨著年齡增長肌肉逐漸萎縮使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病.患者最終只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”.該病癥已被InternationalSevenThreeSociety(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究.[編輯本段]進行性肌營養不良癥的臨床表現一假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述是兒童中最常見的一類肌病.屬性連隱性遺傳幾乎均影響男孩占活產男嬰的l／3000～1／4000(歐美)和l／22000(日本)._女性僅為異性染色體攜帶者不發病.多于兒童期起病常以骨盆帶肌無力肌張力低走路緩慢易跌為首發癥狀.病情進展較迅速可逐漸累及肩胛帶四肢遠端肌群及面肌.背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時先翻轉為俯臥位再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”以上為該型的特征性表現.約90％的患兒有肌肉的假性肥大以腓腸肌最明顯三角肌股四頭肌臀肌岡下肌肱三頭肌及舌肌等也可受累.多半患兒還伴有心肌損害約30％患兒伴有不同程度的智能障礙病情多呈進行性加重是進行性肌營養不良癥中預后最差的一個類型多數在15歲左右即不能行走大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外尚有一種與此型臨床表現類似的類型稱為良性假肥大型(Becker型)由Becker(1957年)首先報道常在5～25歲期間緩慢起病病程較長多在起病后15～20年才不能行走占出生男孩的3～6／10萬心肌受累少見智力多正常.二肢帶型(Erb型)呈常染色體隱性遺傳形式各年齡均可發病但以10～20歲期間起病較為多見男女均可患病.臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉初起時兩側常不對稱病情進展緩慢但年幼起病者發展較快.以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢腱反射減弱或消失.心肌受累者少見.三面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型或稱FSHD)最初在1885年由法國神經科醫生L.Landouzy和J.Déjerine記錄因此也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養不良癥.由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral因此該病癥的英語名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy簡稱為FSHD.呈常染色體顯性遺傳男女均可發病患病率約為0.4～0.5／10萬多見于成年人通常在20歲左右才出現臨床癥狀亦有從剛出生即出現癥狀者.病變主要侵犯面肌(fazio)肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).也可累及胸大肌呈特殊的“苦笑面容”見垂肩“翼狀肩”及“游離肩”但下肢受累較輕偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大.影響心臟者甚少見.對壽命影響不大.四遠端型(Gower型)由Gower首先報道(1902年)甚少見.屬于常染色體顯性遺傳.通常在40～60歲期間發病逐漸出現脛前肌腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮.病程進展緩慢逐步累及肢體近端.早期腱反射正常但晚期則出現腱反射消失.一般說本病不發生嚴重殘廢亦不影響生命壽期.五眼肌型(Kiloh-Nevin型)1.單純眼肌型又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹于青壯年起病主要侵犯眼肌表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮病情進展緩慢上面部肌肉也可受累經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉.2.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)甚少見.起病年齡不一.但以30～40歲起病多見.主要侵犯眼肌及舌咽肌.以緩慢進展的眼外肌吞咽肌麻痹為特點常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽構音困難咽部癥狀等.少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年.腱反射消失.眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征.3.眼腦軀體神經肌病極少見.多于15歲之前發病表現為慢性進行眼外肌麻痹生長緩慢智能減退視網膜色素層炎耳聾共濟失調心肌傳導阻滯及心肌病等體征.腦脊液檢查可見蛋白質增高腦電圖血清PK多為正常.

您好，血液肌酶偏高要結合臨床綜合考慮病因，要警惕心肌炎的可能性。應積極就醫進一步檢查為妥，明確診斷后及時對癥治療，不必過于擔心，

進行性肌營養不良癥是一組原發于肌肉組織的遺傳性疾病其主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮肌無力及不同程度的運動障礙（行走困難易跌倒；登樓梯及蹲下后起立感困難）.本病是遺傳性疾病根據臨床表現不同可以表現為多種類型.你的病史比較長21歲開始發病病程長達15年考慮應是假肥大型肌營養不良中的BMD.目前的醫學水平本病尚無特效的治療方法只能采取對癥療法及支持療法包括應用維生素E肌酐片加蘭他敏別嘌呤醇三磷酸腺苷苯丙酸諾龍以及中醫辨證治療.適當的功能鍛煉進行各關節充分被動運動針灸推拿按摩等均可延緩更嚴重的肌無力肌萎縮和關節攣縮的發生.積極預防和治療并發的呼吸道感染可以延長患者的存活的時間.由于本病是一種遺傳性疾病目前尚無有效的治療藥

進行性肌營養不良癥(英文：progressivemusculadystrophy，PMD)是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病.臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累.有人報道進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29.4％，是神經肌肉疾病中最多見的一種.進行性肌營養不良癥，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病.患者最終只能眼睜睜地等待著自己由于心肌衰竭而死亡，國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”.該病癥已被InternationalSevenThreeSociety(國際七三學社)列入十大醫學課題進行研究.[編輯本段]進行性肌營養不良癥的臨床表現一，假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述，是兒童中最常見的一類肌病.屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產男嬰的l／3000～1／4000(歐美)和l／22000(日本)._女性僅為異性染色體攜帶者，不發病.多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力，肌張力低，走路緩慢，易跌為首發癥狀.病情進展較迅速，可逐漸累及肩胛帶，四肢遠端肌群及面肌.背部伸肌無力則站立時腰椎過度前凸，臀中肌無力則行走時骨盆向兩側擺動，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時，先翻轉為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無力，可呈現“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現.約90％的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌，股四頭肌，臀肌，岡下肌，肱三頭肌及舌肌等也可受累.多半患兒還伴有心肌損害，約30％患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，是進行性肌營養不良癥中預后最差的一個類型，多數在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染，心力衰竭或慢性消耗而死亡.另外，尚有一種與此型臨床表現類似的類型，稱為良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先報道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10萬，心肌受累少見，智力多正常.二，肢帶型(Erb型)呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發病，但以10～20歲期間起病較為多見，男女均可患病.臨床上肌無力及肌萎縮先出現在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側常不對稱，病情進展緩慢，但年幼起病者發展較快.以下肢無力開始的病人大多10年內累及上肢，腱反射減弱或消失.心肌受累者少見.三，面-肩-肱型(Landotlry-Déjerine型，或稱FSHD)最初在1885年由法國神經科醫生L.Landouzy和J.Déjerine記錄，因此，也可稱此病為Landotlry-Déjerine型的進行性肌營養不良癥.由于肌肉病變部位在拉丁語中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy，簡稱為FSHD.呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，患病率約為0.4～0.5／10萬，多見于成年人，通常在20歲左右才出現臨床癥狀，亦有從剛出生即出現癥狀者.病變主要侵犯面肌(fazio)，肩胛帶(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩，“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見到腓腸肌和三角肌的假性肥大.影響心臟者甚少見.對壽命影響不大.四，遠端型(Gower型)由Gower首先報道(1902年)，甚少見.屬于常染色體顯性遺傳.通常在40～60歲期間發病，逐漸出現脛前肌，腓腸肌及手部小肌肉的進行性無力和萎縮.病程進展緩慢，逐步累及肢體近端.早期腱反射正常，但晚期則出現腱反射消失.一般說，本病不發生嚴重殘廢，亦不影響生命壽期.五，眼肌型(Kiloh-Nevin型)1.單純眼肌型又稱慢性進行性核性眼肌麻痹或慢性進行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現為上瞼提肌及其他眼外肌的無力和萎縮，病情進展緩慢，上面部肌肉也可受累，經數年后延及頸部和肩胛帶肌肉.2.眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少見.起病年齡不一.但以30～40歲起病多見.主要侵犯眼肌及舌咽肌.以緩慢進展的眼外肌，吞咽肌麻痹為特點，常在眼外肌麻痹后數年出現吞咽，構音困難，咽部癥狀等.少數病例吞咽困難先于眼部癥狀數月至數年.腱反射消失.眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征.3.眼腦軀體神經肌病極少見.多于15歲之前發病，表現為慢性進行眼外肌麻痹，生長緩慢，智能減退，視網膜色素層炎，耳聾，共濟失調，心肌傳導阻滯及心肌病等體征.腦脊液檢查可見蛋白質增高，腦電圖，血清PK多為正常.

進行性肌營養不良癥是一組原發于肌肉組織的遺傳性疾病其主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮肌無力及不同程度的運動障礙（行走困難易跌倒；登樓梯及蹲下后起立感困難）.本病是遺傳性疾病根據臨床表現不同可以表現為多種類型.你的病史比較長21歲開始發病病程長達15年考慮應是假肥大型肌營養不良中的BMD.目前的醫學水平本病尚無特效的治療方法只能采取對癥療法及支持療法包括應用維生素E肌酐片加蘭他敏別嘌呤醇三磷酸腺苷苯丙酸諾龍以及中醫辨證治療.適當的功能鍛煉進行各關節充分被動運動針灸推拿按摩等均可延緩更嚴重的肌無力肌萎縮和關節攣縮的發生.積極預防和治療并發的呼吸道感染可以延長患者的存活的時間.由于本病是一種遺傳性疾病目前尚無有效的治療藥物因此預防本病發生顯得尤為重要唯一有效手段是遺傳咨詢產前診斷和選擇性流產.