貓叫綜合征的患兒的癥狀是什么的啊
我看到電視上演到一個小嬰兒,剛出生就是查出來有一種的怪病,說是叫做貓叫綜合征,現在不知道這個病是有什么樣的癥狀表現的,想來這里咨詢一下。
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-31 18:10
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征的患兒出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等
2015-12-31 08:57
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-31 00:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»