孩子患貓叫綜合征,癥狀嚴重,如何應對?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子生下來就是貓叫綜合征,走路都沒有學會,臉不怎么對稱的感覺,晚上眼睛反光嚇人得很,兒子的腦袋小得很,兒子是一個傻子,坐都坐不穩,叫起來的時候和貓一樣。
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、運動發育遲緩等癥狀。治療主要包括康復訓練、對癥治療等。同時,家庭支持和關愛對患兒的成長也至關重要。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?;純旱目蘼曀曝埥?,常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.癥狀表現:智力低下,生長發育遲緩,運動功能障礙,如坐不穩、不會走路等。 3.康復訓練:包括物理治療、語言訓練、作業治療等,幫助患兒提高運動和認知能力。 4.對癥治療:針對可能出現的心臟問題、眼部問題等進行相應治療。 5.家庭支持:家長要給予患兒足夠的耐心和關愛,營造良好的家庭環境。 6.心理關懷:關注患兒的心理健康,避免自卑、孤僻等心理問題。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭關愛,可以在一定程度上改善患兒的生活質量,幫助他們更好地適應生活。
2025-02-27 00:38
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年首先報道此病,貓叫綜合癥是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一。
2015-12-31 03:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»