孩子生長發育遲緩且哭聲似貓叫,是貓叫綜合征嗎?
鄰居家的孩子生長發育很遲緩,哭聲也特別奇特,有點像貓叫,好多人者笑話他,有時還愛傻笑,也不多說話,開始我們也覺得他家小孩這個樣也沒什么,可是后來好像越來越嚴重了,一檢查說是得了貓叫綜合征了。
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要表現為生長發育遲緩、特殊哭聲、智力障礙等。其發病原因是染色體缺失,治療較為困難,主要通過康復訓練等方法改善癥狀。常見癥狀包括特殊面容、喂養困難、運動和語言發育落后等。 1. 發病原因:第 5 號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2. 癥狀表現:哭聲輕、音調高,似貓叫;眼距寬、頭小、鼻梁低平;智力發育遲緩,語言障礙明顯;運動發育落后,動作不協調。 3. 診斷方法:染色體核型分析是確診的關鍵,還需結合臨床表現、家族史等綜合判斷。 4. 治療方式:目前無特效治療方法,主要是對癥治療。如針對喂養困難,調整喂養方式;針對運動和語言障礙,進行康復訓練。 5. 預后情況:多數患者預后不良,嚴重影響生活質量。 6. 家庭護理:家長要給予孩子足夠的關愛和耐心,創造良好的生活環境,按照醫生建議進行護理和訓練。 貓叫綜合征對孩子的成長和生活帶來極大挑戰,早發現、早診斷、早干預有助于提高孩子的生活質量。
2025-02-26 03:06
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-12-30 16:59
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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您好!小兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、小。現在還沒有治療的方法,要多運動,注意休息,做康復訓練。
2015-12-30 12:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»