寶寶患貓叫綜合征如何治療及成因是什么
我家寶寶發現哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,目前尚無特效治療方法。其成因主要與染色體異常有關,具體包括遺傳因素、基因突變、孕期環境影響等。治療以對癥支持為主,旨在改善患兒的生活質量。 1.遺傳因素:部分患兒是由于家族中有染色體異常的遺傳病史。 2.基因突變:在胚胎發育過程中,染色體發生突變,導致 5 號染色體短臂缺失。 3.孕期環境:母親在懷孕期間接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能增加胎兒染色體異常的風險。 4.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風疹病毒、巨細胞病毒等,可能影響胎兒染色體。 5.高齡生育:母親年齡較大時懷孕,卵子質量下降,染色體異常的概率增加。 總之,貓叫綜合征的治療較為困難,重點在于早期發現和干預,通過康復訓練等方式幫助患兒提高生活能力。家長應帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療。
2025-02-24 15:05
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,臨床表現:出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-29 19:55
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,這個情況根據經驗不是太嚴重,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。建議你一日三餐正常飲食,在日常生活中要養成良好的作息習慣,不要加班,不可熬夜,不可太過勞累。祝你身體健康,長命百歲。
2015-12-29 11:57
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»