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            貓叫綜合征有何特征及癥狀?

            貓叫綜合征

            我剛才看新聞的時候發現一個叫什么貓叫綜合征,真的是挺新奇的,好像是一種罕見病,就想了解一下這個病,這個病都有什么特征呢?發病的時候會有什么癥狀呢?希望醫生可以給解答一下

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要特征和癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容:患兒頭小,圓月臉不對稱,眼距寬,內眥贅皮,耳位低,下頷小等。 2. 哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫。 3. 生長發育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼發育異常。 4. 智力障礙:多數患兒存在不同程度的智力低下。 5. 先天性心臟病:部分患兒伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟問題。 6. 其他:還可能有眼部異常、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的具體癥狀進行對癥治療和康復訓練,以提高生活質量。家長應盡早帶患兒到正規醫院就診,接受專業的評估和指導。

              2025-02-25 04:01
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,這個病必須聽從醫囑,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。多吃營養豐富的食物,包括高蛋白飲食,適當休息,勿過累;忌酒;保持精神愉快。

              2015-12-29 16:45
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.

              2015-12-29 14:43
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。

              2015-12-29 02:48
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