孩子出生后哭聲似貓叫確診貓叫綜合征,咋回事?
我朋友生了一個孩子,我去醫院看她的時候她現在哭,問過后才知道原來是孩子出生后總是哭,像貓叫一樣,后來醫生檢查是貓叫綜合征,說可能有腦損害引起的。
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回答4
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂缺失引起。患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。致病原因主要包括染色體異常、遺傳因素、孕期環境影響、胚胎發育異常及其他未知因素。 1.染色體異常:5號染色體短臂部分缺失是關鍵原因,這會導致多個基因功能受損。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境影響:孕婦接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,干擾染色體正常結構和功能。 5.其他未知因素:部分病例的致病原因目前尚不明確。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒生活質量。家長應積極配合醫生,關注患兒的成長和發展。
2025-02-24 12:29
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回答3
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李云珠
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會消失。希望我的回復對你有所幫助。
2015-12-29 15:08
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會消失。
2015-12-29 11:15
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,貓叫綜合征是第五號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發病率為十萬分之一,在國內很少見,患兒一般生長緩慢,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,這個病有可能造成腦損傷,讓您的朋友做詳細的檢查,祝身體健康。
2015-12-29 10:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»