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            孩子出生后哭聲似貓叫確診貓叫綜合征,咋回事?

            貓叫綜合征

            我朋友生了一個孩子,我去醫院看她的時候她現在哭,問過后才知道原來是孩子出生后總是哭,像貓叫一樣,后來醫生檢查是貓叫綜合征,說可能有腦損害引起的。

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂缺失引起。患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。致病原因主要包括染色體異常、遺傳因素、孕期環境影響、胚胎發育異常及其他未知因素。 1.染色體異常:5號染色體短臂部分缺失是關鍵原因,這會導致多個基因功能受損。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境影響:孕婦接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,干擾染色體正常結構和功能。 5.其他未知因素:部分病例的致病原因目前尚不明確。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒生活質量。家長應積極配合醫生,關注患兒的成長和發展。

              2025-02-24 12:29
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李云珠

              上海市青浦區朱家角人民醫院

              二級乙等

              兒科

              你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會消失。希望我的回復對你有所幫助。

              2015-12-29 15:08
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大也有可能會消失。

              2015-12-29 11:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你好,貓叫綜合征是第五號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發病率為十萬分之一,在國內很少見,患兒一般生長緩慢,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,這個病有可能造成腦損傷,讓您的朋友做詳細的檢查,祝身體健康。

              2015-12-29 10:34
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            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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