孩子哭似貓叫確診貓叫綜合征,這是啥病?
我的孩子剛出生沒多久,我發現他每次哭的時候聲音特別小,像貓叫一樣,和鄰居的孩子哭的聲音差別好大,就帶他去醫院檢查了,醫生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。
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回答5
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由染色體缺失引起。主要癥狀包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預后情況以及日常護理都很重要。 1.致病原因:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要病因,多為新發突變。 2.癥狀表現:患兒哭聲輕而似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,以及生長發育落后、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和智力發育,藥物治療控制并發癥。 5.預后情況:多數患兒預后不良,常伴有嚴重的智力障礙和身體畸形。 6.日常護理:需精心照顧,提供營養均衡的飲食,創造良好的生活環境,加強安全防護。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰,家長要積極面對,配合醫生治療和護理,盡可能提高患兒的生活質量。
2025-02-25 01:14
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回答4
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-29 11:42
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2015-12-29 11:34
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-29 00:55
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-28 18:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»