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            孩子哭似貓叫確診貓叫綜合征,這是啥病?

            貓叫綜合征

            我的孩子剛出生沒多久,我發現他每次哭的時候聲音特別小,像貓叫一樣,和鄰居的孩子哭的聲音差別好大,就帶他去醫院檢查了,醫生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由染色體缺失引起。主要癥狀包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因、診斷方法、治療手段、預后情況以及日常護理都很重要。 1.致病原因:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要病因,多為新發突變。 2.癥狀表現:患兒哭聲輕而似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,以及生長發育落后、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和智力發育,藥物治療控制并發癥。 5.預后情況:多數患兒預后不良,常伴有嚴重的智力障礙和身體畸形。 6.日常護理:需精心照顧,提供營養均衡的飲食,創造良好的生活環境,加強安全防護。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰,家長要積極面對,配合醫生治療和護理,盡可能提高患兒的生活質量。

              2025-02-25 01:14
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上,將形成環狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。

              2015-12-29 11:42
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。

              2015-12-29 11:34
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-29 00:55
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              婦產科

              你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-28 18:32
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