孩子確診貓叫綜合征，家長該怎么辦
好幾天了，孩子就是出生之后開始特別的容易哭鬧呢，也不知道是不是不舒服，而且我發現孩子哭聲有些怪異，和貓叫相似，去醫院做了一下檢查，是貓叫綜合征
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒會出現特殊哭聲、生長發育遲緩等癥狀。家長面對孩子確診，應了解疾病知識、積極治療、關注孩子心理、做好日常護理、定期復查等。 1.疾病知識：貓叫綜合征是由于5號染色體短臂部分缺失引起，會導致多系統異常。 2.積極治療：目前尚無特效治療方法，但可通過康復訓練改善運動、語言等功能。 3.關注心理：孩子可能因自身異常產生心理問題，家長要多陪伴、鼓勵，給予溫暖和支持。 4.日常護理：提供營養均衡飲食，保證充足睡眠，預防感染。 5.定期復查：監測生長發育指標，評估康復訓練效果，及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖無法完全治愈，但家長的積極應對和關愛能最大程度幫助孩子提高生活質量，促進孩子成長。
2025-02-23 19:19
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好，貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下
2015-12-28 11:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
