貓叫綜合征患兒諸多癥狀如何應對?
兒子的貓叫綜合征治不好,眼睛貓眼睛會反光,兒子的腦袋小得很,臉一邊大一邊小,根本就學不會走路,耳朵低得很,哭的聲音很像貓叫,看起來傻傻的,現在孩子智力不行。
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常表現出特殊面容、智力障礙、發育遲緩等癥狀。其發病與5號染色體部分缺失有關,目前尚無根治方法,但通過綜合治療可改善癥狀。治療包括康復訓練、藥物治療、心理支持等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于染色體異常導致,5號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,從而引發一系列癥狀。 2.癥狀表現:患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬、低耳位等;常伴有智力低下、生長發育遲緩、語言障礙等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.康復訓練:包括運動訓練、語言訓練、認知訓練等,以提高患兒生活自理能力。 5.藥物治療:可能會使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、神經節苷脂等,促進神經發育。 6.心理支持:家長和社會應給予患兒足夠的關愛和支持,幫助其建立自信。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了巨大挑戰,但通過積極的治療和關愛,能在一定程度上提高患兒的生活質量。
2025-02-20 14:59
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回答3
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好,對于你說的情況考慮,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。得了該病的患者首先不能吃太多熱氣上火的食物,日常飲食中要忌煙酒及辛辣油膩的食品,要注意適量地補充蛋白質和維生素等營養物質,多吃蔬菜水果。
2015-12-28 00:01
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回答2
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許宗彥 主治醫師
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你好,對于你說的情況考慮,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營養,鍛煉身體,保持身心健康。
2015-12-27 17:46
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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你好,對于你說的情況考慮,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。
2015-12-27 07:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»