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            什么是貓叫綜合征?

            貓叫綜合征

            我有一個好朋友前幾天剛生的孩子,我剛準備去看她就聽說他們轉院了,好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我沒聽說過這種病很好奇,想問一下什么是貓叫綜合征?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于5號染色體短臂部分缺失所致,患兒會出現特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等多種癥狀。 1.染色體異常:5號染色體短臂的缺失影響了多個基因的正常表達,從而導致一系列異常。 2.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,身體各器官發育也可能滯后。 4.智力障礙:表現為學習困難、認知能力差。 5.語言障礙:哭聲似貓叫,語言發育遲緩,發音不清。 6.其他癥狀:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過早期干預和綜合治療來提高患兒的生活質量。對于這種疾病,早期診斷和持續的關愛支持對患兒的成長至關重要。

              2025-02-21 05:15
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好:病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2015-12-26 06:19
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,建議患者應盡早去醫院檢查到底是怎么回事。最好去大醫院檢查和治療。平時加強營養,多食蛋白質和維生素含量高的膳食。

              2015-12-26 05:28
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              您好,患兒一般狀態及反應差,哭聲細弱似貓叫樣,頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈“斷掌”掌紋。詢問媽媽獲悉:母親孕早期有先兆流產史。

              2015-12-26 04:37
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。

              2015-12-25 14:36
            就醫問藥

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