孩子哭聲似貓叫確診貓叫綜合征怎么辦
孩子哭泣聲音很小,然后我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣的聲音特別的奇怪,就和小貓的叫聲特別的相似,我和老公帶孩子去兒童醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合征
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回答4
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。致病原因復(fù)雜,治療有一定難度,需綜合多方面進(jìn)行。包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷、定期復(fù)查、遺傳咨詢等。 1.致病原因:多為5號染色體部分缺失導(dǎo)致。可能是基因突變,也可能是父母染色體異常遺傳。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,還有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:無特效療法,主要是對癥治療,如針對心臟問題、視力問題等進(jìn)行相應(yīng)治療。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助提高生活能力。 6.家庭關(guān)懷:給予孩子足夠的關(guān)愛和支持,創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。 7.定期復(fù)查:監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 8.遺傳咨詢:為家庭提供生育指導(dǎo),評估再生育風(fēng)險(xiǎn)。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn),但積極的治療和關(guān)懷能改善孩子生活質(zhì)量。家長要保持信心,與醫(yī)生密切配合。
2025-02-19 13:58
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征的臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。這個(gè)疾病現(xiàn)在還是無法治療的
2015-12-26 01:16
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高
2015-12-26 00:47
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,患兒顱面部發(fā)育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內(nèi)眥贅皮,斜視,白內(nèi)障。鼻梁寬而平。小耳,稍低位,有時(shí)耳道窄。隨年齡變化,小頭持續(xù)存在,但臉變長,下頜骨發(fā)育不良更為明顯。齲齒,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形
2015-12-25 20:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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