貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有多種健康問(wèn)題。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。 1.病因：多是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能存在智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如存在先天性心臟病，可進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)治療；智力障礙則進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，壽命可能受到影響，生活質(zhì)量也相對(duì)較低。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)了很大的挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極的對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練，有助于提高患兒的生活質(zhì)量。

貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致