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            寶寶哭鬧小臉異常,疑似貓叫綜合征,有何表現?

            我家的小寶寶最近老是哭鬧不止,而且小臉長得不正常,兩眼之間有些寬,看起來不得勁,大夫懷疑是貓叫綜合征,我想知道這病有什么表現呀。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能出現兩眼間距寬、小下頜、耳位低等。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高,類似貓叫。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也落后于正常兒童。 4.智力障礙:學習能力差,認知水平低。 5.先天性心臟?。嚎赡艽嬖诜块g隔缺損、室間隔缺損等心臟結構異常。 如果孩子出現上述表現,應及時到正規醫院進行染色體檢查等相關檢查,以明確診斷。一旦確診,需要家長給予更多的關愛和耐心,配合醫生進行長期的康復治療和護理。

              2025-02-17 23:56
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!

              2015-12-23 23:58
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。。臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2015-12-23 19:41
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫師 教授

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            • 滕曉明

              主任醫師

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            • 杜寶俊

              主任醫師 碩士研究生導師

              中國中醫科學院西苑醫院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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