寶寶哭鬧小臉異常,疑似貓叫綜合征,有何表現?
我家的小寶寶最近老是哭鬧不止,而且小臉長得不正常,兩眼之間有些寬,看起來不得勁,大夫懷疑是貓叫綜合征,我想知道這病有什么表現呀。
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能出現兩眼間距寬、小下頜、耳位低等。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高,類似貓叫。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也落后于正常兒童。 4.智力障礙:學習能力差,認知水平低。 5.先天性心臟?。嚎赡艽嬖诜块g隔缺損、室間隔缺損等心臟結構異常。 如果孩子出現上述表現,應及時到正規醫院進行染色體檢查等相關檢查,以明確診斷。一旦確診,需要家長給予更多的關愛和耐心,配合醫生進行長期的康復治療和護理。
2025-02-17 23:56
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-12-23 23:58
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。。臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-23 19:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»