孩子患貓叫綜合征是怎么回事啊?
我家孩子生下來似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-23 11:10
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好!由于貓叫綜合征通常都會伴發多種并發癥,就像基友的孩子是有先天性白內障和手臂骨骼畸形的。所以孩子一歲的時候就幫他進行了白內障手術,摘除白內障體,不過好景只是維持了一年,孩子三歲的時候又開始出現復障了。
2015-12-23 09:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»