小兒貓叫綜合征是怎么引起的?
我家寶寶發現哭起來和其他孩子不一樣,聽起來怪怪的,就像貓叫一樣,醫生診斷說是貓叫綜合征,是一種遺傳病,全家人都很著急,請問有沒有辦法治療,它是怎么引起的。
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回答4
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-23 01:57
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,有貓叫綜合征患者的染色體形成一個拱形的結構(中間缺失),這條正常染色體上多出的一段或者一個結,正是缺失染色體上相應失去的部分。
2015-12-23 00:31
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-12-22 20:28
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征。小兒貓叫綜合征的主要特點是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發直,智力低下等。
2015-12-22 11:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»