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            唐氏綜合癥篩查高風(fēng)險的替代檢測方法有哪些

            唐氏綜合癥篩查高風(fēng)險除了羊水穿刺還有別的方法嗎唐氏綜合癥篩查高風(fēng)險除了羊水穿刺還有別的方法嗎

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              唐氏綜合癥篩查高風(fēng)險時,除了羊水穿刺,還有無創(chuàng) DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺術(shù)等方法。同時,醫(yī)生會綜合孕婦的年齡、孕周、家族病史等多方面因素來選擇合適的檢測方法。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測,對 21-三體綜合征的檢出率較高,但也存在一定的假陽性和假陰性。 2. 絨毛穿刺取樣:一般在孕 11 - 14 周進(jìn)行,能較早獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險。 3. 臍靜脈穿刺術(shù):常在孕 18 周后進(jìn)行,可直接獲取胎兒血液進(jìn)行檢測,準(zhǔn)確性高,但風(fēng)險相對較大。 4. 聯(lián)合超聲檢查:觀察胎兒的結(jié)構(gòu)異常,如頸部透明層厚度、鼻骨缺失等,輔助判斷胎兒是否存在染色體異常。 5. 綜合評估:醫(yī)生會綜合考慮孕婦的年齡、孕產(chǎn)史、家族遺傳病史、唐篩結(jié)果等,為孕婦選擇最適合的進(jìn)一步檢測方法。 總之,當(dāng)唐氏綜合癥篩查出現(xiàn)高風(fēng)險時,不必過于驚慌。孕婦應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,充分了解各種檢測方法的優(yōu)缺點,選擇合適的檢測方式,以確保胎兒的健康。

              2025-02-16 19:06
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              唐氏篩查是粗略檢查,但是出現(xiàn)高風(fēng)險,應(yīng)該警惕。如果確實是高風(fēng)險,最好做個羊水抽查,排除情況,而且四維彩超也別錯過。

              2015-12-21 09:52
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              病情分析:唐氏篩查是粗略檢查,但是出現(xiàn)高風(fēng)險,應(yīng)該警惕。如果確實是高風(fēng)險,最好做個羊水抽查,排除情況,而且四維彩超也別錯過。

              2015-12-21 05:33
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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