6 歲孩子銅藍蛋白低尿銅高但肝功能正常能確診肝豆嗎
2025-02-16 09:44
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：?的孩子6歲銅藍蛋白特別低尿銅還高肝功能都正常是不是就確診是肝豆了呢沒有癥狀曾經治療情況和效果：沒有想得到怎樣的幫助：如果是怎么辦
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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6 歲孩子銅藍蛋白特別低、尿銅高但肝功能正常，這種情況不能僅依據這些指標就確診肝豆狀核變性，還需要綜合其他多種因素，如家族病史、基因檢測、眼科檢查、神經系統癥狀等。 1. 家族病史：了解家族中是否有肝豆狀核變性患者，對于診斷有一定的參考價值。 2. 基因檢測：通過檢測相關基因突變，可進一步明確診斷。 3. 眼科檢查：查看是否存在角膜 K-F 環，這是肝豆狀核變性的特征性表現之一。 4. 神經系統癥狀：觀察孩子有無震顫、肌張力障礙、運動遲緩等異常。 5. 其他檢查：如腹部 B 超、血清銅氧化酶活性測定等，有助于綜合判斷。 總之，對于孩子目前的情況，需要綜合多項檢查和臨床表現來明確診斷。如果確診為肝豆狀核變性，應盡早開始治療，包括使用藥物驅銅，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，同時限制含銅高的食物攝入。建議前往正規醫院的兒科|遺傳代謝病科進行詳細的檢查和診斷。
2025-02-16 21:34
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