懷孕后擔心孩子患貓叫綜合征怎么辦
最近一段時間我剛給查出來是懷孕呢，家里人都特別的高興，結果去醫院做了檢查，醫生說孩子很檢查，可是到處不是都在說什么貓叫綜合征，我很擔心，這種病一旦得了好像幾乎就沒救了呢。
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現為特殊面容、生長發育遲緩等。孕婦擔心孩子患此病，可從了解病因、癥狀、檢查、預防及干預等方面入手。 1.病因：多因5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發育遲緩、智力低下等。 3.檢查：通過染色體核型分析可確診。 4.預防：孕期避免接觸致畸因素，如輻射、化學毒物等，保持良好生活習慣，按時產檢。 5.干預：若確診，需進行綜合康復治療，包括語言訓練、運動訓練等，以提高生活質量。 總之，孕婦不必過度擔憂，保持良好心態，嚴格遵循產檢流程，有助于及時發現和處理可能的問題。
2025-02-14 06:42
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回答1
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高國靜 醫師
威縣婦幼保健院
二級甲等
兒科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫學界尚無法治療。
2015-12-21 00:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
