孩子被診斷為貓叫綜合征,這是啥病?
我的孩子最近不知道怎么了,一到晚上就是哭的厲害,而且哭的聲音還挺嚇人,像貓叫一樣,于是我就帶孩子去醫院檢查了,結果醫生說是得了貓叫綜合征,我對這個病很陌生,問一下貓叫綜合征是什么病呢?
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常:5 號染色體短臂缺失的片段大小和位置不同,癥狀的嚴重程度也有所差異。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征。 3. 哭聲異常:像貓叫一樣的哭聲是典型表現,這是由于喉部發育不良導致。 4. 生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也落后于正常兒童。 5. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和生活能力受限。 6. 其他表現:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過早期干預和對癥治療來提高患兒的生活質量。家長應給予患兒更多的關愛和耐心,積極配合醫生的治療和康復訓練。
2025-02-13 21:18
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,請不要過分擔心,根據你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。日常生活中多散步,呼吸新鮮空氣。多花時間陪伴家人,培養積極的心理狀態。自然能治好疾病。
2015-12-21 01:40
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-20 15:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»