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            父母近親結(jié)婚,我準(zhǔn)備要小孩,需做何檢查

            21.三體綜合征

            我父母是表兄妹近親結(jié)婚,我有一個哥哥,我們兩兄妹都沒什么很明顯的不正常的,我們兩的一只耳朵各有一點弱聽.哥哥的小孩也沒什么不正常,我現(xiàn)在準(zhǔn)備要小孩,需要做什么檢查,我怕隔代遺傳.謝謝.

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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              中醫(yī)科

              父母近親結(jié)婚,您準(zhǔn)備要小孩,可能存在遺傳風(fēng)險。建議進(jìn)行遺傳咨詢、染色體檢查、基因檢測、全面的孕前檢查及孕期產(chǎn)檢等。 1.遺傳咨詢:向?qū)I(yè)醫(yī)生詳細(xì)說明家族情況,評估遺傳風(fēng)險。 2.染色體檢查:能發(fā)現(xiàn)染色體異常,如染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。 3.基因檢測:檢測特定的致病基因,排查潛在遺傳疾病。 4.孕前檢查:包括婦科檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能等,了解身體基礎(chǔ)狀況。 5.孕期產(chǎn)檢:如唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、大排畸等,及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 總之,做好充分的檢查和準(zhǔn)備,能最大程度降低遺傳風(fēng)險,保障寶寶的健康。但也不必過度擔(dān)憂,保持良好的心態(tài)同樣重要。

              2025-02-13 22:43
            • 回答2

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            • 回答1

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            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 王向宇

              主任醫(yī)師 教授

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              擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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