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            孩子哭似貓叫被診貓叫綜合征,這是啥病?

            貓叫綜合征

            我有個幸福的小家,漂亮的老婆,最近又生了個可愛的兒子,可是孩子剛出生沒多久,我發現他每次哭的時候聲音特別小,像貓叫一樣,和鄰居的孩子哭的聲音差別好大,就帶他去醫院檢查了,醫生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現多樣,包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因主要是染色體缺失,治療方法有限,需長期關注和康復訓練。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響多個基因的正常功能,從而引發一系列癥狀。 2.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發育遲緩等表現。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,多采用綜合康復治療,如語言訓練、運動康復等,以提高患兒生活質量。 5.預后情況:多數患兒預后不佳,可能存在嚴重的智力和身體殘疾,需要家庭和社會的長期支持和照顧。 貓叫綜合征雖然難以治愈,但早期診斷和積極的康復干預能在一定程度上改善患兒的狀況。家長要保持耐心和信心,為患兒創造良好的成長環境。

              2025-02-12 15:29
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              你好!“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。

              2015-12-18 21:07
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              人類常染色體異常多伴有明顯的軀體畸形和嚴重的智能障礙。性染色體異常則更易引發精神障礙。性染色體異常者除具有某些軀體特征外

              2015-12-18 13:08
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-18 08:37
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,遺傳病!不好治!貓叫綜合癥(criduchatsyndrome)又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”

              2015-12-18 07:39
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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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