遺傳病研究需要綜合考慮多方面因素，包括疾病分類、遺傳模式、基因檢測、樣本采集、倫理問題等。 1.疾病分類：首先要對遺傳病進行準確分類，如單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等，這有助于確定研究方向。 2.遺傳模式：明確遺傳模式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等，為后續研究提供基礎。 3.基因檢測：采用先進的基因檢測技術，如測序、基因芯片等，以發現致病基因。 4.樣本采集：收集足夠數量和質量的樣本，包括患者及其家族成員的血液、組織等。 5.倫理問題：研究過程中要遵循倫理原則，保障參與者的權益和隱私。 6.數據分析：運用統計學和生物信息學方法對數據進行深入分析。 7.跨學科合作：聯合遺傳學、生物學、臨床醫學等多學科專家共同研究。 遺傳病研究是一項復雜而長期的工作，需要研究者具備扎實的專業知識、嚴謹的科學態度和良好的團隊協作精神，同時要嚴格遵守倫理規范，以推動遺傳病研究的發展，為患者帶來更多希望。

人體諸如腫瘤和遺傳性的許多疾病等，往往同基因異常有著密切的關系。早在DNA重組技術之前就有人提出將正常基因順序導入病人體內進行基因水平治療的設想。60年代曾提出可利用病毒作基因轉移載體的構想，但直到1990年，用基因治療手段嘗試治療腺苷酸脫氨酶缺乏癥才成功實現。迄今已報道的基因治療方案已逾百種。已有300多病人接受了這種新的治療方式。基因治療的對象不再局限于遺傳病，而被擴展到腫瘤和傳染病等多種疾病。其發展相當迅速，前景十分看好，我國學者也在用基因治療方式治療血友病方面做了一定工作。目前已積累了一定的經驗和教訓，有了一些可遵循的操作程序及可供選擇的治療方式。但這種新的治療方式仍有許多環節需要不斷改進和提高。

所謂遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈但是對它對產東是就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命，提高患者的生命重量，目前遺傳病的治療可采用外科，內科，出生前及基因治療等療法。外科療法矯正畸形即是將遺傳病所產生的畸形進行手術矯正，例如先天性心臟病的手術嬌正；唇裂和腭裂的修補；多指（趾）癥的切除等。切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低，溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病，高雪氏病等。替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術等。內科療法遺傳病發展到各種癥狀已經出現時，機體器官造成了一定損害，此時內科治療主要是對癥治療，治療原則可以概括為補其所缺，禁其所忌和去其所余。

各種基因產物在多基因遺傳病發病機制中可能發揮不同程度的作用。研究這些基因多態性的價值在于為以后的基因診斷和治療提供一定的線索和幫助。目前通過不同角度、不同方法研究，已獲得較多信息、資料和經驗，加深了對多基因遺傳病病因的認識，但仍有許多懸而未決或存在爭議且必須深入細致探索研究的問題，尤其是不同基因在多基因遺傳病發生發展中究竟起多大作用，以及這些基因多態性是否存在地域及人種差異。我國對多基因遺傳病病變較深入的觀察研究起步較晚，探明病變的本質和控制其發生發展的客觀基礎，在醫學分子生物學領域內進行深入探索，應為今后努力的一個重要方向，有待于醫學科學工作者在新的世紀中不斷開拓前進。