36 歲初孕女性唐氏篩查高風險，要做羊水穿刺嗎？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：女我媳婦今年36歲，第一次懷孕，健康篩查唐氏綜合癥風險1/110，是否要做羊水穿刺？唐氏綜合癥是遺傳病嗎，我們兩個家族沒有遺傳病史，胎兒會有嗎？想得到怎樣的幫助：是否一定要做羊水穿刺？
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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36 歲初孕女性唐氏篩查結果為 1/110 高風險，是否做羊水穿刺需綜合多方面因素考慮，包括孕婦年齡、唐篩結果準確性、羊水穿刺風險、其他檢查結果及個人意愿等。 1. 孕婦年齡：36 歲屬于高齡孕婦，胎兒患唐氏綜合征的風險相對較高。 2. 唐篩結果準確性：唐篩只是一種篩查手段，并非確診，存在一定的假陽性率。 3. 羊水穿刺風險：羊水穿刺有一定的流產、感染等風險，但發生率較低。 4. 其他檢查結果：如無創 DNA 檢測結果，若無創低風險，可進一步觀察；若無創高風險，建議羊水穿刺。 5. 個人意愿：孕婦及家屬對胎兒健康的重視程度和對風險的接受程度也會影響決策。 綜合以上因素，建議孕婦與家人充分溝通，權衡利弊，在醫生的指導下做出適合的選擇。醫生會根據具體情況提供專業的建議和幫助。
2025-01-15 16:49
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