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回答5
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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走路困難、易跌倒且雙小腿肥大,3 歲發病且為遺傳因素所致。可能是進行性肌營養不良、先天性肌病等。常見原因包括基因突變、肌肉結構異常、神經肌肉傳遞障礙等。治療方法有藥物治療、康復訓練、飲食調整等。 1. 疾病原因:基因突變導致肌肉蛋白合成異常,影響肌肉功能;肌肉結構先天發育不良,無法正常收縮;神經與肌肉間的信號傳遞出現問題,使肌肉無法有效接收指令。 2. 癥狀表現:肌肉無力,行走、站立困難,易跌倒,小腿肌肉逐漸肥大但無力。 3. 診斷方法:肌電圖檢查判斷神經肌肉功能;基因檢測明確突變基因;肌肉活檢了解肌肉組織病理變化。 4. 治療藥物:潑尼松等糖皮質激素可延緩病情進展;輔酶 Q10 等改善能量代謝;加巴噴丁等緩解疼痛。 5. 康復訓練:物理治療增強肌肉力量;運動療法改善平衡和協調能力;佩戴支具輔助行走。 6. 飲食調整:保證充足蛋白質和能量攝入,多吃富含維生素和礦物質的食物。 對于這種遺傳性疾病,早期診斷和綜合治療有助于改善生活質量,延緩病情進展。但目前仍無法完全治愈,患者需長期堅持治療和康復。
2025-01-15 18:38
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回答4
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替).目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.中醫藥可以改善部分臨床癥狀.
2015-12-15 07:58
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替).患兒多于4~5歲發病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發現,多在3歲以后才引起注意.會走路行走緩慢,步態不穩,左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細,而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性,二十歲以前死亡. 進行肌肉活體檢查,肌電圖,血清醛縮酶,肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷.要加強對病兒的護理,鼓勵病兒加強鍛煉,以保持肌肉功能和預防攣縮.本病無特殊有效治療藥物,可在醫師指導下試用加藍他敏,三磷酸腺苷,胰島素,葡萄糖等及中醫理療,中藥等治療.臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況. 目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.
2015-12-15 05:18
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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3歲起發病,現已9歲,已診斷為進行性肌營養不良.該病屬于遺傳性疾病,隨著年齡增長,癥狀逐漸加重,到目前為止,國內外均無好的治療方法,如果肌張力過高,可采用手術方法緩解,但效果不理想.
2015-12-15 00:23
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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走路困難;易跌.雙小腿肥大.發病時間及原因:3歲就發病;是遺傳臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.
2015-12-14 18:23
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