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            3 歲發病走路困難易跌雙小腿肥大且遺傳如何治

            進行性肌營養不良癥

            歲走路困難;易跌.雙小腿肥大.3歲就發病;是遺傳治療情況;沒有醫治:

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              走路困難、易跌倒且雙小腿肥大,3 歲發病且為遺傳因素所致。可能是進行性肌營養不良、先天性肌病等。常見原因包括基因突變、肌肉結構異常、神經肌肉傳遞障礙等。治療方法有藥物治療、康復訓練、飲食調整等。 1. 疾病原因:基因突變導致肌肉蛋白合成異常,影響肌肉功能;肌肉結構先天發育不良,無法正常收縮;神經與肌肉間的信號傳遞出現問題,使肌肉無法有效接收指令。 2. 癥狀表現:肌肉無力,行走、站立困難,易跌倒,小腿肌肉逐漸肥大但無力。 3. 診斷方法:肌電圖檢查判斷神經肌肉功能;基因檢測明確突變基因;肌肉活檢了解肌肉組織病理變化。 4. 治療藥物:潑尼松等糖皮質激素可延緩病情進展;輔酶 Q10 等改善能量代謝;加巴噴丁等緩解疼痛。 5. 康復訓練:物理治療增強肌肉力量;運動療法改善平衡和協調能力;佩戴支具輔助行走。 6. 飲食調整:保證充足蛋白質和能量攝入,多吃富含維生素和礦物質的食物。 對于這種遺傳性疾病,早期診斷和綜合治療有助于改善生活質量,延緩病情進展。但目前仍無法完全治愈,患者需長期堅持治療和康復。

              2025-01-15 18:38
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替).目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.中醫藥可以改善部分臨床癥狀.

              2015-12-15 07:58
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

               進行性肌營養不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替).患兒多于4~5歲發病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發現,多在3歲以后才引起注意.會走路行走緩慢,步態不穩,左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細,而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性,二十歲以前死亡.  進行肌肉活體檢查,肌電圖,血清醛縮酶,肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷.要加強對病兒的護理,鼓勵病兒加強鍛煉,以保持肌肉功能和預防攣縮.本病無特殊有效治療藥物,可在醫師指導下試用加藍他敏,三磷酸腺苷,胰島素,葡萄糖等及中醫理療,中藥等治療.臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況. 目前西醫尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.

              2015-12-15 05:18
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              3歲起發病,現已9歲,已診斷為進行性肌營養不良.該病屬于遺傳性疾病,隨著年齡增長,癥狀逐漸加重,到目前為止,國內外均無好的治療方法,如果肌張力過高,可采用手術方法緩解,但效果不理想.

              2015-12-15 00:23
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              走路困難;易跌.雙小腿肥大.發病時間及原因:3歲就發病;是遺傳臨床常試用以下藥物,暫時緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠期療效不確定而不宜于推廣.

              2015-12-14 18:23
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            什么是進行性肌營養不良癥?   進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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            蘇鎮培 / 主任醫師

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            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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