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            25 歲男性外祖父患舞蹈病,其母 46 歲表型正常,他是攜帶者及子女患病風(fēng)險(xiǎn)如何?

            遺傳病

            舞蹈病是遺傳病,25歲以前發(fā)病的占10%,40歲以后發(fā)病的占60%。一位25歲的男性,其外祖父患有該病,他的母親現(xiàn)已46歲,表型也正常,他是攜帶者的可能性是多少?他將來子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)是多少?

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              肖起濤 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              舞蹈病是一種遺傳性疾病,其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。對(duì)于這位 25 歲男性及其子女的患病風(fēng)險(xiǎn),需要綜合多方面因素來判斷,包括家族遺傳模式、基因傳遞規(guī)律、親屬發(fā)病情況等。 1. 遺傳模式:舞蹈病通常為常染色體顯性遺傳,意味著只要攜帶一個(gè)致病基因就可能發(fā)病。 2. 親屬情況:外祖父患病,母親表型正常,但不能完全排除母親為攜帶者的可能。 3. 基因傳遞:若母親為攜帶者,有 50%的概率將致病基因傳遞給子女。 4. 發(fā)病年齡:25 歲前發(fā)病占比低,40 歲后發(fā)病占比較高,但不代表 25 歲男性一定未攜帶致病基因。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:綜合考慮,這位 25 歲男性是攜帶者的可能性相對(duì)較低,但不能完全排除,其子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)也需進(jìn)一步評(píng)估。 總之,對(duì)于舞蹈病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估需要綜合多種因素,必要時(shí)可進(jìn)行基因檢測(cè)以明確。

              2025-01-15 14:46
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好朋友別擔(dān)心,這個(gè)疾病有一定遺傳性的啊,應(yīng)該注意復(fù)發(fā)才可以的

              2015-12-14 20:16
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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            • 王斌

              主任醫(yī)師 副教授

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

              擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

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              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 王世雄

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              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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