25 歲男性外祖父患舞蹈病,其母 46 歲表型正常,他是攜帶者及子女患病風(fēng)險(xiǎn)如何?
舞蹈病是遺傳病,25歲以前發(fā)病的占10%,40歲以后發(fā)病的占60%。一位25歲的男性,其外祖父患有該病,他的母親現(xiàn)已46歲,表型也正常,他是攜帶者的可能性是多少?他將來子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)是多少?
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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舞蹈病是一種遺傳性疾病,其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。對(duì)于這位 25 歲男性及其子女的患病風(fēng)險(xiǎn),需要綜合多方面因素來判斷,包括家族遺傳模式、基因傳遞規(guī)律、親屬發(fā)病情況等。 1. 遺傳模式:舞蹈病通常為常染色體顯性遺傳,意味著只要攜帶一個(gè)致病基因就可能發(fā)病。 2. 親屬情況:外祖父患病,母親表型正常,但不能完全排除母親為攜帶者的可能。 3. 基因傳遞:若母親為攜帶者,有 50%的概率將致病基因傳遞給子女。 4. 發(fā)病年齡:25 歲前發(fā)病占比低,40 歲后發(fā)病占比較高,但不代表 25 歲男性一定未攜帶致病基因。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:綜合考慮,這位 25 歲男性是攜帶者的可能性相對(duì)較低,但不能完全排除,其子女獲得致病基因的風(fēng)險(xiǎn)也需進(jìn)一步評(píng)估。 總之,對(duì)于舞蹈病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估需要綜合多種因素,必要時(shí)可進(jìn)行基因檢測(cè)以明確。
2025-01-15 14:46
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好朋友別擔(dān)心,這個(gè)疾病有一定遺傳性的啊,應(yīng)該注意復(fù)發(fā)才可以的
2015-12-14 20:16
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