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            進行性肌營養不良癥的病因與發病機制有哪些?

            進行性肌營養不良癥

            "進行性肌營養不良癥的病因和發病機制是什么呢?"

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              進行性肌營養不良癥的病因和發病機制較為復雜,主要包括遺傳因素、基因突變、蛋白異常、細胞代謝紊亂以及神經肌肉傳遞障礙等。 1.遺傳因素:多為基因突變導致,如抗肌萎縮蛋白基因突變,這是常見原因之一。 2.基因突變:某些特定基因的突變影響肌肉細胞的結構和功能。 3.蛋白異常:相關蛋白質的合成、折疊或降解出現異常,影響肌肉的正常功能。 4.細胞代謝紊亂:細胞內能量代謝失衡,無法為肌肉收縮提供足夠能量。 5.神經肌肉傳遞障礙:神經與肌肉之間的信號傳遞出現問題,導致肌肉無法正常收縮和舒張。 總之,進行性肌營養不良癥是多種因素共同作用的結果。目前對于該病的治療主要是延緩病情進展、改善癥狀。患者應及時就醫,遵循醫生的建議進行治療和康復訓練。

              2025-01-13 18:37
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              進行性肌營養不良是由X染色體短臂上基因缺失所致,患兒因為該基因缺失,所以不能產生抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩定,在收縮時損傷,所以出現肌肉的變性、壞死,導致肌肉萎縮、無力。

              2015-12-14 11:11
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              進行性肌營養不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病。主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分布不同,可分為多種類型:1、Duchenne型肌營養不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見于兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以后發展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養不良癥:又稱良性型肌營養不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養不良癥:又稱肢帶型肌營養不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良癥:又稱面肩肱型肌營養不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發病。通常于青春期發病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變弱,上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良癥,但均罕見。

              2015-12-14 08:57
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              進行性肌營養不良癥是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨床主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮,肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,其臨床表現各具有不同的特點,因而形成許多類型。

              2015-12-13 19:38
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              這情況最好具體看看中醫大夫,進行針灸、按摩理療等從整體上調節身體狀態,往往收到奇效,中藥可以起到調理情緒,醒腦開竅、疏肝滌痰、調理氣血,調整機體的臟腑功能及平衡陰陽的作用。中藥副作用小、標本兼治。

              2015-12-13 18:54
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            什么是進行性肌營養不良癥?   進行性肌營養不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據遺傳方式、發病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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