貓叫綜合征是怎么回事,如何應對?
我今年生了一個患有貓叫綜合征的兒子,一家人都很很傷心,懷孕的時候我也挺注意的,真不知道怎么會這樣,現在一直在治療,我真擔心病情會惡化,所以想了解貓叫綜合征是怎么回事啊。在醫院里還是四處打聽。
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂缺失引起。其主要特征包括特殊哭聲、生長發育遲緩、智力障礙等。致病原因包括遺傳因素、環境因素、孕婦年齡、孕期感染、孕期接觸有害物質等。 1.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 2.環境因素:長期處于輻射環境或化學污染環境中,可能影響胎兒染色體。 3.孕婦年齡:高齡孕婦染色體異常的概率相對較高。 4.孕期感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,可能影響胎兒發育。 5.孕期接觸有害物質:如某些農藥、重金屬等,易導致染色體變異。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過早期干預和綜合治療來改善患兒的生活質量。家長要積極配合醫生,給予患兒足夠的關愛和支持,幫助其盡可能地適應生活。
2025-01-14 04:40
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.不過你放心我們會治好的你兒子病的。
2015-12-13 02:27
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-12 23:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»