貓叫綜合征的成因是什么?
從小的時候我就總是被人當做怪物看待,原因是我從小出生哭起來像是貓叫的聲音,所以很多人都不敢跟我在一起玩,后來聽媽媽說是貓叫綜合征,不知道是什么原因引起的呢。
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其成因主要包括染色體缺失、遺傳因素、環境影響、孕期感染以及孕婦年齡等。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.環境影響:孕婦在孕期接觸放射性物質、化學毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,可能干擾胎兒發育。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常幾率相對增高。 總之,貓叫綜合征的發生是多種因素綜合作用的結果。對于孕婦來說,孕期做好防護,定期產檢,有助于及時發現問題。一旦確診,應積極采取措施,提高患兒的生活質量。
2025-01-10 06:51
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,貓叫綜合癥它是常染色體病,由于常染色體的變異引起遺傳物質較大改變,故此類遺傳病癥狀嚴重,甚至在胚胎時期就自然流產。它特點是叫聲很像貓叫,智力低下,嚴重發育不良,存活率不高。
2015-12-13 01:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»