小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學分析、DNA分析和影像學檢查。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
1.一般檢查：包含血尿常規、肝腎功能、血氣分析等，了解身體基本狀況。
2.串聯質譜血酰基肉堿檢測：測定相關肉堿水平及比值，輔助診斷。
3.氣相色譜-質譜尿有機酸檢測：檢測尿液中特定有機酸排量。
4.酶學分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：是分型的可靠依據。
6.影像學檢查：如腦CT、MRI掃描，查看腦部損害情況。
綜合這些檢查，能較為準確地診斷小兒甲基丙二酸血癥。

您好腎積水的治療：1、病因治療最理想的治療是去除腎積水病因保留患腎手術方法取決于病因的性質例如先天性腎盂輸尿管連接部狹窄可作腎盂成形術腎輸尿管結石可行碎石或取石術這些手術近年可用內腔鏡進行術后腎積水及腎功能會有所改善2、腎造瘺術若情況危急或腎積水病因不去除時應在梗阻以上先行引流待感染控制后再施行去除病因的手術梗阻原因不能解除時腎造瘺則作為永久性的治療措施3、腎切除術腎積水嚴重剩余的腎實質過少或伴有嚴重感染即腎積膿時如對側腎功能良好可切除病腎