羊水穿刺結果 46,xy,21pstk-，寶寶情況如何？
醫生,您好!我做羊水穿刺檢查的結果是這樣的,46,xy,21pstk-.醫生只和我說染色體有異常但問題不是很大,寶寶可以要.我想知道詳細的情況,21pstk-到底是什么意思,還有這樣的情況寶寶會不會有先天性疾病,或其他臨床表現?會有異于常人的地方嗎?謝謝!很急!!!
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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羊水穿刺結果顯示 46,xy,21pstk-，這是一種染色體的異常情況。一般來說，21 號染色體短臂隨體柄長度減少，但通常影響較小。涉及胎兒的健康狀況，需綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳病史、孕期環境、其他檢查結果等。 1. 染色體異常原理：21pstk-意味著 21 號染色體短臂的隨體柄縮短。這可能是遺傳變異導致，但多數情況下不影響個體的正常生理功能。 2. 先天性疾病風險：雖然這種染色體變異本身導致嚴重先天性疾病的風險較低，但不能完全排除其他潛在的遺傳問題。 3. 臨床表現可能性：寶寶出生后可能不會有明顯的異常臨床表現，但仍需密切觀察生長發育指標，如身高、體重、智力等。 4. 后續檢查建議：建議在孕期繼續進行超聲檢查，監測胎兒的結構發育情況。 5. 出生后的隨訪：寶寶出生后，應按照兒童保健的要求定期進行體檢和評估。 總體而言，羊水穿刺結果為 46,xy,21pstk-，醫生認為寶寶可以要，但仍需密切關注孕期和出生后的各項檢查，以便及時發現和處理可能出現的問題。
2025-01-09 07:18
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好!是21P綜合癥,是由于某一號染色體上節段丟失引起的病癥
2015-12-09 19:00
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