貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，具有遺傳性。其發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段等都需要深入了解。 1.發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.遺傳方式：多為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳而來。若父母之一為染色體平衡易位攜帶者，其子女有較高患病風(fēng)險。 3.癥狀表現(xiàn)：患兒會出現(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 4.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對癥治療，如語言訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等。 貓叫綜合征雖無法根治，但早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家人應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和支持。

貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，肯定是會遺傳的。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。

你好。貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。

貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病，是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳